La drépanocytose et les thalassémies

La page fournit :

Des extraits des programmes officiels indiquant les parties pouvant être abordées à partir d'outils de visualisation de molécules tel que Protéine Explorer.
Des images illustrant ces textes réalisées avec Protéine Explorer.
Des images des fonctionnalités de Protéine Explorer ayant servis à obtenir l'aspect de la molécule présentés sur les images.

Des liens qui lancent directement Protéine Explorer et télécharge automatiquement via Internet les molécules indiquées.

si la configuration de votre machine est complète

Extrait du B.O. n°7 du 31 Août 2000 - Hors Série Programme officiel de première scientifique en SVT
Notions et contenus	Activités envisageables
Du génotype au phénotype, relations avec l’environnement
La diversité des génotypes Le phénotype peut se définir à différentes échelles: de l’organisme à la molécule. Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.	Analyse d’un exemple comme la drépanocytose ou la phénylcétonurie. Comparaison de la structure des protéines en relation avec l’exemple étudié.
La synthèse des protéines La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l’information génétique située dans la molécule d’ADN. Un gène est défini comme une séquence de nucléotides d’un brin d’ADN déterminant sur divers gènes la séquence d’un polypeptide donné... ...La séquence des acides aminés est gouvernée par celle des nucléotides de l’ARN messager suivant un système de correspondance, le code génétique. Ce code génétique est universel et dégénéré. La traduction débute au codon d’initiation et s’arrête au codon stop.	Exploitation de logiciels sur les modèles moléculaires et structures spatiales de protéines enzymatiques et du complexe enzyme-substrat. Simulation de l’action catalytique d’une enzyme. Utilisation de logiciels relatifs à: - la synthèse des protéines, - l’exploitation d’une banque de données.

Hémoglobine d'une personne saine.	Hémoglobine d'une personne atteinte d'anémie falciforme. Les mutations apparaisent en rouge

La chaîne beta de l'hémoglobine a été extraite de la molécule ( Choisir chaîne B ) dans chacune des 2 molécules puis la page Seq3D permet de faire resortir le 6ème acide aminé de la séquence de la chaîne ou la mutation a été localisée à l'aide d'un logiciel d'étude de séquences tel que Anagène ou Séqaid. La substitution d'un glutamate par une valine est ainsi positionnée dans la chaîne d'acides aminés.
(Il ne s'agit, ici, que d'une image, aucun lien n'est donc actif.)

En complément des logiciels Anagène ou Séqaid, Protéine Explorer permet de visualiser l'effet des mutations responsables des thalassémies sur les protéines concernées et ainsi de comprendre la perte de fonction de la molécule liée à la mutation. Ici la chaîne beta de l'hémoglobine est présentée en bleu d'abord complète puis telle qu'elle est synthétisée chez des les malades atteints de thalassémies. La portion synthétisée est "AFFICHER" en Sphères et superposée à un "fantôme" de la molécule complète en Nuages de points. en bleu : séquence conservée --------- en rouge : séquence modifiée

Chaîne beta complète des individus sains. Fichier Anagène ou Seqaid : Beta.pro	Chaîne beta de la Thalassémie de Chine 1. Fichier Anagène ou Seqaid : Tha1.pro	Chaîne beta de la Thalassémie de Sardaigne. Fichier Anagène ou Seqaid : Tha2.pro	Chaîne beta de la Thalassémie de Méditerranée. Fichier Anagène ou Seqaid : Tha4.pro	Chaîne beta de la Thalassémie de Chine 2. Fichier Anagène ou Seqaid . Tha5.pro

Si votre machine est correctement configurée, pour étudier les molécules d'hémoglobines, il suffit de :

Soit d'entrer les deux codes PDB des molécules à comparer dans les deux cases de la page d'entrée puis de cliquer sur le bouton Protéine comparator. Soit de Cliquer sur le lien ci-dessous
pour lancer Protéine comparator qui télécharge
automatiquement les molécules indiquées.

2hhb : Hémoglobine saine
2hbs : Hémoglobine drépanocytaire
Charger les deux hémoglobines (2hhb et 2hbs)

Soit d'entrer les deux codes PDB des molécules à comparer dans les deux cases de la page d'entrée puis de cliquer sur le bouton Protéine comparator.		Soit de Cliquer sur le lien ci-dessous pour lancer Protéine comparator qui télécharge automatiquement les molécules indiquées.
2hhb : Hémoglobine saine 2hbs : Hémoglobine drépanocytaire		Charger les deux hémoglobines (2hhb et 2hbs)