Les mutations apparaisent en rouge
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Extrait du B.O. n°7 du 31 Aout 2000 - Programme
officiel de Première L - Enseignement scientifique
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DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES |
Activités envisageables. |
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l'information génétique au phénotype - Applications Des phénotypes à différents niveaux d'organisation du vivant Le phénotype peut se définir à différentes échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire. |
- Analyse de
divers exemples : drépanocytose, phénylcétonurie ou mucoviscidose, xéroderma
pigmentosum, rétinites pigmentaires ... - Observation comparative des séquences de différents allèles et des séquences protéiques correspondantes, conséquences pour le phénotype macroscopique. |
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Les mutations apparaisent en rouge |
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| La chaîne beta de l'hémoglobine a été extraite
de la molécule ( Choisir chaîne B ) dans chacune
des 2 molécules puis la page Seq3D permet de faire resortir
le 6ème acide aminé de la séquence de la chaîne
ou la mutation a été localisée à l'aide d'un
logiciel d'étude de séquences tel que Anagène ou Séqaid.
La substitution d'un glutamate par une valine est ainsi positionnée
dans la chaîne d'acides aminés.
(Il ne s'agit, ici, que d'une image, aucun lien n'est donc actif.) |
| En complément des logiciels Anagène ou Séqaid,
Protéine Explorer permet de visualiser l'effet des mutations responsables
des thalassémies sur les protéines concernées et ainsi
de comprendre la perte de fonction de la molécule liée à
la mutation. Ici la chaîne beta de l'hémoglobine est présentée
en bleu d'abord complète puis telle qu'elle est synthétisée
chez des les malades atteints de thalassémies. La portion synthétisée
est "AFFICHER" en Sphères et superposée à
un "fantôme" de la molécule complète en Nuages
de points.
en bleu : séquence conservée --------- en rouge : séquence modifiée |
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des individus sains. Fichier Anagène ou Seqaid :
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Thalassémie de Chine 1. Fichier Anagène ou Seqaid :
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Thalassémie de Sardaigne. Fichier Anagène ou Seqaid :
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Thalassémie de Méditerranée. Fichier Anagène ou Seqaid :
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Thalassémie de Chine 2. Fichier Anagène ou Seqaid .
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Si votre machine est correctement
configurée, pour étudier les molécules d'hémoglobines,
il suffit de :
| Soit d'entrer les deux codes PDB des molécules à comparer dans les deux cases de la page d'entrée puis de cliquer sur le bouton Protéine comparator. | Soit de Cliquer sur le lien ci-dessous pour lancer Protéine comparator qui télécharge automatiquement les molécules indiquées. |
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2hhb : Hémoglobine saine |
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