La phénylcétonurie

La page fournit :

Des extraits des programmes officiels indiquant les parties pouvant être abordées à partir d'outils de visualisation de molécules tel que Protéine Explorer.
Des images illustrant ces textes réalisées avec Protéine Explorer.
Des images des fonctionnalités de Protéine Explorer ayant servis à obtenir l'aspect de la molécule présentés sur les images.
(Cette liste n'est pas exhaustive, elle n'indique que quelques fonctions de PE.)
Des liens qui lancent directement Protéine Explorer et télécharge automatiquement via Internet les molécules indiquées.
(Ceci ne fonctionne que si la configuration de votre machine est complète.)

Extrait du B.O. n°7 du 31 Aout 2000 - Programme officiel de Première ES- Enseignement scientifique
DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES	Activités envisageables.
De l'information génétique au phénotype - Applications Des phénotypes à différents niveaux d'organisation du vivant Le phénotype peut se définir à différentes échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire.	- Analyse de divers exemples : drépanocytose, phénylcétonurie ou mucoviscidose, xéroderma pigmentosum, rétinites pigmentaires ... - Observation comparative des séquences de différents allèles et des séquences protéiques correspondantes, conséquences pour le phénotype macroscopique.

Une portion de la phénylalanine hydroxylase est disponible à la PDB. Elle correspond au site catalytique de la protéine. La commande Seq3D permet de constatrer que la portion de molécule s'étend de l'acide aminé 118 à l'acide aminé 452 avec une lacune aux positions 137 - 142. Un atome de fer marque le site catalytique de l'enzyme. Le fichier comporte un dimère de l'enzyme, seule une chaîne est représentée ci dessus.
(L'image est un montage.)

		Trois substitutions sont localisées en positions 261, 408 et 414 de la molécule. Fichiers Anagène ou Seqaid : PHE9 PHE15 PHE17 Chacune des ces mutations correspondant à une cause de phénylcétonurie.
		Visualisation de la chaîne résultant de la synthèse de la PAH à partir d'un allèle muté entraînant l'apparition d'un codon stop au niveau du codon 222... Fichiers Anagène ou Seqaid : PHE7
La page Seq3D permet de visualiser des mutations repérées à l'aide de logiciels d'exploitation de données génétiques tels que Seqaid ou Anagène et de constater ainsi l'effet des mutations sur la séquence en acides aminés de cette molécule. Le clic de souris permet de faire apparaître l'acide aminé muté ou de faire ressortir une partie de la chaîne selon le choix effectué dans la première partie de la page.		... ou du codon 272. Les chaînes peptidiques correspondantes ont donc une longueur de 221 et 271 acides aminés, alterant largement le fonctionnement de l'enzyme. Fichiers Anagène ou Seqaid : PHE10

Si votre machine est correctement configurée, pour étudier la molécule 2pah, il suffit de :

Soit d'entrer le code PDB ci dessous dans la case de code d'identification PDB de la page d'entrée		Soit de Cliquer sur le lien ci-dessous pour lancer Protéine Explorer qui télécharge automatiquement la molécule indiquée.
2PAH		Charger la phénylalanime hydroxylase (2pah)